Screening trombofilico: cos'è, quali esami comprende, quanto costa?

• Che cos'è lo screening trombofilico?
• A cosa serve lo screening trombofilico?
• Quando farlo?
• Quali sono gli esami di screening per la trombofilia?
• Come si fa lo screening per la trombofilia?
• Quanto costa uno screening trombofilico?
• Dove fare lo screening trombofilico?
• Domande Frequenti

Che cos'è lo screening trombofilico?

Lo screening trombofilico è un insieme di esami utili per valutare la presenza di condizioni potenzialmente in grado di aumentare la tendenza del sangue a formare coaguli in modo anomalo. L'obiettivo dello screening è individuare eventuali fattori di rischio che potrebbero predisporre allo sviluppo di trombosi venose o arteriose.

La trombofilia è una condizione caratterizzata da una maggiore predisposizione alla formazione di coaguli rispetto alla popolazione generale. In presenza di trombofilia, il delicato equilibrio tra i meccanismi che favoriscono e quelli che limitano la coagulazione può risultare alterato. La trombofilia può essere:

• Ereditaria (o genetica), quando dipende da alterazioni genetiche trasmesse dai genitori;
• Acquisita, quando si sviluppa nel corso della vita in associazione a determinate malattie o condizioni cliniche.

Non tutte le persone con trombofilia sviluppano necessariamente una trombosi. L'identificazione di eventuali fattori predisponenti può, però, aiutare i medici a valutare il rischio individuale e a programmare eventuali strategie di prevenzione o monitoraggio.

A cosa serve lo screening trombofilico?

Lo screening trombofilico può essere utile per:

• Individuare fattori genetici associati a un aumentato rischio di trombosi;
• Identificare alterazioni acquisite della coagulazione;
• Supportare la valutazione di persone con una storia personale o familiare di eventi trombotici;
• Fornire informazioni utili in situazioni particolari, come la gravidanza, l'assunzione di terapie ormonali o la programmazione di interventi chirurgici.

L'importanza di identificare correttamente i fattori di rischio trombotico è legata anche alla diffusione delle malattie tromboemboliche nella popolazione generale. Secondo una revisione pubblicata sulla rivista scientifica Blood Reviews, la tromboembolia venosa (TEV), patologia cardiovascolare che comprende trombosi venosa profonda ed embolia polmonare, colpisce ogni anno circa 1-2 persone ogni 1.000 abitanti in Europa e negli Stati Uniti.

Un'altra revisione pubblicata sull'International Journal of Molecular Sciences evidenzia che la tromboembolia venosa rappresenta la terza causa di morte cardiovascolare nel mondo, dopo infarto miocardico e ictus.

Questi dati spiegano perché, in presenza di una storia personale o familiare di trombosi o di altri fattori predisponenti, il medico possa valutare l'opportunità di approfondire il rischio individuale attraverso uno screening trombofilico.

Quando farlo?

Lo screening trombofilico non viene generalmente eseguito come esame di routine nella popolazione generale. Di norma viene preso in considerazione quando esistono elementi che fanno sospettare una predisposizione ereditaria o acquisita alla formazione di coaguli di sangue. Il medico può valutare l'opportunità di prescrivere lo screening in presenza di:

• Episodi di trombosi venosa profonda o embolia polmonare, soprattutto in età giovane;
• Eventi trombotici ricorrenti;
• Trombosi insorte senza una causa evidente;
• Forte familiarità per trombosi o tromboembolia venosa;
• Trombosi localizzate in sedi considerate insolite;
• Precedenti complicanze ostetriche che rendono necessari ulteriori approfondimenti;
• Alcune patologie autoimmuni associate ad un aumento del rischio trombotico.

In molti casi, prima di richiedere gli esami, lo specialista raccoglie un'anamnesi dettagliata per valutare la storia clinica personale e familiare del paziente. La presenza di un singolo fattore di rischio, infatti, non significa necessariamente che sia necessario eseguire lo screening.

Quali sono gli esami di screening per la trombofilia?

Lo screening trombofilico può comprendere diversi esami del sangue finalizzati a individuare alterazioni ereditarie o acquisite che aumentano la tendenza alla formazione di coaguli. La composizione del pannello può variare in base all'età del paziente, alla storia clinica, alla presenza di eventi trombotici e alle indicazioni dello specialista. In genere gli esami vengono suddivisi tra test genetici e test per la valutazione dei principali fattori della coagulazione.

Generalmente è l'ematologo, il ginecologo o il medico che richiede l'approfondimento a stabilire quali esami includere nel pannello.

Come si fa lo screening per la trombofilia?

Lo screening trombofilico viene generalmente eseguito tramite un semplice prelievo di sangue effettuato in laboratorio o presso un centro specializzato. Dopo il prelievo, il campione viene analizzato per valutare la presenza di eventuali alterazioni genetiche o acquisite associate ad un aumento del rischio di trombosi. In base alle indicazioni del medico, il pannello può includere sia test genetici sia esami che analizzano specifici fattori coinvolti nella coagulazione del sangue.

Nella maggior parte dei casi non sono necessarie procedure invasive né preparazioni particolarmente complesse. Il medico potrebbe richiedere, per alcuni esami, che la procedura venga svolta in momenti specifici e nel rispetto di particolari condizioni, ad esempio lontano da episodi trombotici acuti o dall'assunzione di determinati farmaci anticoagulanti, che potrebbero influenzare i risultati.

La procedura dura pochi minuti e, terminato il prelievo, il paziente può riprendere immediatamente le normali attività quotidiane.

Quanto costa uno screening trombofilico?

Il costo di uno screening trombofilico varia in base al numero di esami inclusi nel pannello e alla struttura scelta. In genere, il prezzo di uno screening trombofilico base parte da circa 130 €, mentre i pannelli più completi, che comprendono test genetici, dosaggio delle proteine della coagulazione e ricerca degli anticorpi antifosfolipidi, possono arrivare a costare tra 250 € e 300 €.

Dove fare lo screening trombofilico?

Lo screening per la trombofilia può essere effettuato presso laboratori di analisi cliniche, centri specializzati in ematologia e strutture sanitarie che offrono percorsi di prevenzione cardiovascolare e trombotica.

Per chi desidera un percorso personalizzato, su EccellenzaMedica.it, sito di prenotazioni mediche online presso centri d'eccellenza selezionati in Italia, è possibile individuare specialisti e strutture che si occupano della valutazione del rischio trombotico.

Domande frequenti

Lo screening trombofilico serve prima di una gravidanza?

Lo screening trombofilico non è raccomandato di routine a tutte le donne che desiderano una gravidanza. In genere viene preso in considerazione in presenza di specifici fattori di rischio, come una precedente trombosi venosa, una forte familiarità per eventi tromboembolici o particolari complicanze ostetriche valutate dal medico.

Un approfondimento interessante arriva dal Dr. Andrei Rebarber, specialista in Medicina Materno-Fetale presso il Mount Sinai West di New York, intervistato dal portale specializzato Healthful Woman. Parlando delle trombofilie ereditarie, il medico sottolinea che: "Il risultato di uno screening deve sempre essere interpretato nel contesto della storia personale e familiare della paziente. Per questo motivo, prima di eseguire il test in vista di una gravidanza, è consigliabile confrontarsi con il ginecologo o con uno specialista in ematologia per valutare se l'esame possa realmente influenzare la gestione della gravidanza".

Molto utile conoscere anche la storia di Pamela Campbell, una donna che ha ricevuto la diagnosi di sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS), forma acquisita di trombofilia, dopo aver affrontato diversi aborti spontanei ricorrenti. La sua testimonianza è stata raccolta da APS Support UK, organizzazione che supporta pazienti affetti da questa condizione.

Dopo numerose perdite di gravidanza e vari accertamenti risultati inizialmente negativi, Pamela è stata sottoposta a un approfondimento specialistico che ha evidenziato la presenza del lupus anticoagulant, uno dei principali marker associati all'APS. Grazie alla diagnosi è stato possibile predisporre un percorso terapeutico e un monitoraggio dedicato durante una gravidanza successiva.

Come racconta la stessa Pamela: "La settima gravidanza è stata piena di paura e preoccupazione, ma grazie al trattamento e al supporto di uno straordinario team medico sono stata monitorata costantemente. Alla fine, alla 37ª settimana, abbiamo accolto la nostra bambina Lara".

La sua esperienza mostra come, in specifici casi, l'identificazione di una trombofilia possa consentire di adottare strategie preventive specifiche e migliorare la gestione della gravidanza, soprattutto nelle donne con storie di aborti ripetuti o altre complicanze ostetriche.

Cosa significa avere una trombofilia genetica?

Significa ereditare una o più alterazioni genetiche che aumentano la predisposizione alla formazione di coaguli di sangue. Ciò non vuol dire che si svilupperà con certezza una trombosi ma soltanto che esiste un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.

Lo screening trombofilico si fa con un prelievo di sangue?

Sì. Lo screening trombofilico si esegue generalmente tramite un semplice prelievo di sangue. In alcuni casi il campione viene utilizzato anche per effettuare test genetici specifici.

Come leggere i risultati dello screening trombofilico?

I risultati devono essere interpretati da uno specialista, poiché la presenza di un'alterazione non implica automaticamente un elevato rischio di trombosi. La valutazione dipende dal tipo di difetto riscontrato, dalla storia clinica e da eventuali altri fattori di rischio.

Chi ha avuto una trombosi deve fare lo screening?

Non sempre. Lo screening è generalmente consigliato nei soggetti giovani, in caso di trombosi senza cause apparenti, episodi ricorrenti, trombosi in sedi insolite o presenza di una forte familiarità per eventi trombotici.

Lo screening trombofilico è utile prima della pillola anticoncezionale?

Può essere utile nelle donne con una storia personale o familiare di trombosi. In questi casi il medico può valutare l'opportunità di eseguire alcuni test prima di prescrivere contraccettivi contenenti estrogeni.

Quanto tempo ci vuole per avere i risultati dello screening?

Dipende dagli esami eseguiti. I test ematochimici sono spesso disponibili in pochi giorni, mentre per alcune analisi genetiche possono essere necessarie da una a diverse settimane.

Fonti e bibliografia

• Lutsey, Pamela L, and Neil A Zakai. “Epidemiology and prevention of venous thromboembolism.” Nature reviews. Cardiology vol. 20,4 (2023): 248-262. doi:10.1038/s41569-022-00787-6;
• Pastori, Daniele et al. “A Comprehensive Review of Risk Factors for Venous Thromboembolism: From Epidemiology to Pathophysiology.” International journal of molecular sciences vol. 24,4 3169. 5 Feb. 2023, doi:10.3390/ijms24043169;
• Healthfulwoman.com/podcasts/thrombophilia-in-pregnancy-the-clot-thickens-with-dr-andrei-rebarber/;
• Aps-support.org.uk/self-help/patient-stories.