Screening Gravidanza: quali esami si fanno nel primo trimestre?

• Cos'è lo screening del primo trimestre in gravidanza?
• Quali sono gli esami di screening per il primo trimestre di gravidanza?
• Cosa si vede con lo screening in gravidanza?
• Come si esegue?
• Quanto costa lo screening del primo trimestre in gravidanza?
• Dove farlo?
• Domande Frequenti

Cos'è lo screening del primo trimestre in gravidanza?

Lo screening del primo trimestre è un insieme di controlli prenatali non invasivi eseguiti nelle prime settimane di gravidanza con l'obiettivo di valutare il rischio che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche o determinate condizioni congenite. Si tratta di un percorso di prevenzione che consente di raccogliere informazioni utili sullo sviluppo del bambino prima della comparsa di eventuali segni clinici.

È utile sottolineare che lo screening non ha finalità diagnostiche. In altre parole, non permette di confermare con certezza la presenza di una patologia, ma fornisce una stima del rischio sulla base di diversi parametri materni e fetali. I risultati ottenuti consentono quindi di individuare le gravidanze che potrebbero richiedere ulteriori approfondimenti specialistici.

A sottolineare l'importanza dei controlli nelle prime settimane di gravidanza è anche March of Dimes, organizzazione statunitense fondata nel 1938 e oggi considerata uno dei principali punti di riferimento internazionali per la salute materna e neonatale.

In occasione del National Birth Defects Awareness Month 2024,  la Dott.ssa Elizabeth Cherot, medico e Presidente & CEO di March of Dimes, ha spiegato che: "Ad ogni gravidanza, una donna ha una probabilità del 3% di avere un bambino con una malformazione congenita, a prescindere da condizioni di salute preesistenti o fattori legati allo stile di vita".

La stessa organizzazione sottolinea inoltre che molte malformazioni congenite si sviluppano proprio durante il primo trimestre di gravidanza, cioè nel periodo in cui avviene la formazione degli organi fetali. Per questo motivo i controlli prenatali precoci rappresentano uno strumento importante per monitorare lo sviluppo del bambino e individuare tempestivamente eventuali situazioni che richiedano ulteriori approfondimenti.

Quali sono gli esami di screening per il primo trimestre di gravidanza?

Lo screening del primo trimestre consiste in esami ecografici e analisi del sangue materno, attraverso i quali è possibile stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali. Si tratta di test non invasivi che non comportano rischi né per la madre né per il bambino. Nella pratica clinica, il percorso può comprendere diversi esami che vengono scelti dal ginecologo in base alle caratteristiche della gravidanza e alle esigenze della coppia.

Translucenza nucale

La translucenza nucale è un esame ecografico che viene generalmente eseguito tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza. Durante l'ecografia il medico misura lo spessore dello spazio pieno di liquido situato dietro la nuca del feto. Un aumento della translucenza nucale non indica necessariamente la presenza di una patologia, ma può essere associato a un rischio maggiore di alcune anomalie cromosomiche o cardiache e richiedere ulteriori approfondimenti.

Analisi del sangue materno

Le analisi del sangue eseguite nel primo trimestre valutano principalmente due sostanze prodotte durante la gravidanza:

• PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A);
• β-hCG libera (gonadotropina corionica umana).

I valori di questi marcatori vengono interpretati insieme ad altri parametri materni e fetali per ottenere una stima personalizzata del rischio.

Test del DNA fetale

Tra gli esami disponibili rientra anche il test del DNA fetale non invasivo (NIPT), che può essere eseguito attraverso un semplice prelievo di sangue materno già a partire dalle prime settimane di gravidanza. Questo esame analizza frammenti di DNA fetale circolanti nel sangue della madre e permette di valutare il rischio di alcune anomalie cromosomiche con una precisione superiore rispetto ai test di screening tradizionali. Anche il NIPT rimane un test di screening e non consente una diagnosi definitiva.

Il test combinato (Bi-Test)

Uno degli screening più utilizzati nel primo trimestre è il test combinato, noto anche come Bi-Test. Questo esame integra i risultati della translucenza nucale con quelli delle analisi del sangue materno e con alcuni dati clinici della gestante, come l'età materna.

L'insieme di questi elementi consente di ottenere una stima del rischio più accurata rispetto all'utilizzo di un singolo esame, rappresentando ancora oggi uno dei principali strumenti di screening prenatale del primo trimestre.

Cosa si vede con lo screening in gravidanza?

Lo screening del primo trimestre consente di valutare il rischio che il feto presenti alcune anomalie cromosomiche già nelle prime settimane di gravidanza. In particolare, questo percorso di screening permette di stimare la probabilità di alcune condizioni genetiche tra le più comuni. Tra le principali anomalie che possono essere individuate vi sono:

In alcuni casi, inoltre, i controlli effettuati nel primo trimestre possono fornire indicazioni utili anche sullo sviluppo anatomico del feto e segnalare la necessità di approfondire eventuali sospette anomalie congenite.

Una testimonianza significativa sull'utilità dello screening prenatale proviene dal sito ufficiale di Harmony Prenatal Test, uno dei principali programmi internazionali dedicati al test del DNA fetale non invasivo (NIPT), che raccoglie le esperienze reali di donne che hanno affrontato il percorso dello screening durante la gravidanza.

Tra queste vi è la storia di Barbara, madre di tre figli. Dopo aver perso la sua prima bambina a causa della trisomia 18, una rara anomalia cromosomica diagnosticata durante la gravidanza, Barbara ha scelto di sottoporsi allo screening prenatale non invasivo nelle due gravidanze successive. Come racconta la stessa Barbara: "Aver effettuato il test NIPT nel primo trimestre ci ha aiutato ad alleviare l'ansia durante le ultime due gravidanze. Ci ha dato un po' di tranquillità".

La sua esperienza evidenzia come lo screening prenatale non rappresenti soltanto uno strumento di valutazione del rischio, ma possa anche aiutare i futuri genitori ad affrontare la gravidanza con maggiore serenità e preparazione.

Come si esegue?

Lo screening del primo trimestre viene generalmente eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza e comprende una valutazione ecografica del feto associata a specifiche analisi del sangue materno. Si tratta di esami non invasivi, ben tollerati e privi di rischi per il bambino.

Nella maggior parte dei casi non è richiesta alcuna preparazione particolare. La gestante può continuare a seguire le proprie normali abitudini alimentari e assumere eventuali terapie già prescritte dal medico. È comunque consigliabile seguire le indicazioni fornite dal centro presso cui verrà effettuato l'esame, poiché alcune strutture potrebbero richiedere accorgimenti specifici.

Lo screening si articola generalmente in due fasi:

Al termine della procedura la donna può riprendere immediatamente le normali attività quotidiane senza particolari limitazioni.

Dopo lo screening, i risultati vengono elaborati combinando i dati ottenuti dagli esami con alcuni fattori materni, come l'età della gestante e l'epoca gestazionale.

In caso di risultato rassicurante, il percorso di gravidanza prosegue con i normali controlli previsti. Qualora invece emerga un quadro più complesso, il ginecologo potrà proporre ulteriori approfondimenti diagnostici o una consulenza specialistica per valutare il percorso più appropriato.

Quanto costa lo screening del primo trimestre in gravidanza?

Il costo dello screening del primo trimestre può variare sensibilmente in base agli esami inclusi, alla struttura scelta e all'eventuale utilizzo di test genetici avanzati.

In alcuni casi gli esami possono essere erogati gratuitamente o con il pagamento del solo ticket regionale, secondo quanto previsto dai programmi di tutela della gravidanza e dalle normative regionali. Inoltre, alcune Regioni prevedono specifiche agevolazioni per determinate categorie di gestanti. Per conoscere le eventuali esenzioni disponibili è consigliabile rivolgersi al proprio ginecologo, all'ASL di appartenenza o alla struttura presso cui si intende effettuare gli esami.

Nei percorsi privati, invece, i costi sono generalmente più elevati. Di seguito una panoramica indicativa dei prezzi più comuni:

Dove farlo?

Lo screening del primo trimestre può essere effettuato presso diverse strutture sanitarie, sia pubbliche sia private. La scelta dipende dalle esigenze della coppia, dai tempi di attesa e dalla tipologia di esami che si desidera eseguire. Le principali opzioni disponibili sono:

• Ospedali pubblici e consultori convenzionati con il Servizio Sanitario Nazionale;
• Reparti di ostetricia e ginecologia specializzati nella diagnosi prenatale;
• Centri privati dedicati alla medicina materno-fetale;
• Laboratori e poliambulatori che eseguono il test del DNA fetale (NIPT).

Per chi desidera confrontare diverse strutture e specialisti, è possibile utilizzare anche EccellenzaMedica.it, sito di prenotazioni mediche online che consente di individuare medici, cliniche e centri d'eccellenza in numerose aree della medicina nelle principali città italiane.

Domande frequenti

Quando si fa lo screening del primo trimestre?

Lo screening del primo trimestre viene generalmente eseguito tra l'11ª e la 13ª settimana + 6 giorni di gravidanza.

Cosa non fare prima dello screening gravidanza?

Di norma non è richiesta alcuna preparazione particolare. È comunque consigliabile seguire le indicazioni fornite dalla struttura presso la quale verranno eseguiti gli esami.

Screening in gravidanza è obbligatorio?

No. Lo screening del primo trimestre è un esame facoltativo e la scelta di eseguirlo spetta alla futura mamma.

Quanto dura lo screening gravidanza?

L'intero percorso richiede generalmente dai 30 ai 60 minuti, comprensivi di ecografia e prelievo di sangue.

Gli esami del primo trimestre sono rischiosi per il bambino?

No. Gli esami di screening del primo trimestre non sono invasivi e non comportano rischi per il feto.

Quali analisi del sangue fare in gravidanza nel primo trimestre?

Nell'ambito dello screening vengono generalmente dosati la PAPP-A e la β-hCG libera. In alcuni casi può essere eseguito anche il test del DNA fetale (NIPT).

Che cos'è il test combinato o bi-test?

Il bi-test è uno screening prenatale che combina i risultati delle analisi del sangue materno con quelli della translucenza nucale per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali.

Fonti e bibliografia

• Marchofdimes.org/about/news/march-dimes-cdc-aim-to-reduce-birth-defects-cases-save-lives;
• Harmonytest.roche.com/global/en/expecting-parents/why-harmony/nipt-test-patient-stories-cfdna.html.