Screening per la celiachia: esami del sangue e percorso diagnostico

• Cos’è lo screening della celiachia e a cosa serve?
• Chi dovrebbe fare gli esami per la celiachia?
• Quali esami del sangue si fanno per la celiachia?
• Come prepararsi agli esami per la celiachia?
• Come si leggono i risultati degli esami per la celiachia?
• Cosa succede se gli esami sono positivi o il sospetto rimane?
• Quando serve il test genetico per la celiachia?
• Come funziona lo screening della celiachia nei bambini?
• Quanto costano e dove si fanno gli esami per la celiachia?
• Domande Frequenti

La celiachia non provoca sempre disturbi intestinali evidenti. Per questo, gli esami del sangue per la celiachia possono aiutare a individuare la malattia anche nelle persone che non sospettano di averla. Lo screening parte generalmente dalla ricerca di specifici anticorpi nel sangue.

Cos’è lo screening della celiachia e a cosa serve?

Lo screening della celiachia serve a individuare le persone che potrebbero avere la malattia e che necessitano di ulteriori accertamenti. Si esegue attraverso semplici analisi del sangue che ricercano gli anticorpi prodotti dall’organismo in risposta al glutine.

Screening e diagnosi, quindi, non indicano la stessa fase del percorso. Il primo rileva una possibile celiachia mentre gli approfondimenti diagnostici permettono di confermarla o escluderla. Il follow-up consente di monitorare nel tempo le condizioni di salute di chi ha già ricevuto la diagnosi.

L'importanza di una diagnosi veloce emerge anche nel corso di un'intervista al Prof. Felice Cosentino, specialista in Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva presso la Clinica La Madonnina di Milano e medico accreditato Eccellenza Medica, pubblicata sul sito Gastroenterologo.eu.

"La celiachia è una reazione immunitaria scatenata dall'assunzione di glutine che provoca infiammazione nell'intestino tenue, l’obiettivo principale è arrivare a diagnosi sempre più tempestive. Identificare prima i pazienti - spiega il Prof. Cosentino - permette di rimuovere il glutine dalla loro dieta e prevenire complicazioni legate alla malattia, come ritardi nella crescita nei bambini, malassorbimento e patologie anche molto gravi, come tumori, dovute alla persistente infiammazione intestinale".

Nella maggior parte degli adulti lo screening non coinvolge indistintamente tutta la popolazione. Il medico prescrive gli esami soprattutto in presenza di:

• Sintomi compatibili con la celiachia;
• Familiarità;
• Condizioni associate a un rischio più elevato.

Da questi controlli potrebbero emergere forme silenti o caratterizzate da disturbi poco specifici. Il problema della mancata diagnosi rimane infatti di grande rilevanza. Secondo la Relazione annuale al Parlamento del Ministero della Salute, alla fine del 2024 in Italia risultavano 279.512 persone celiache, pari allo 0,47% della popolazione, con un saldo annuale di 14.410 nuove diagnosi. La prevalenza globale stimata si colloca invece intorno all’1%.

Anche i dati internazionali mostrano quanto il metodo utilizzato possa incidere sull’emersione dei casi. Una metanalisi condotta su 96 studi ha stimato una prevalenza mondiale dell’1,4% attraverso gli esami sierologici e dello 0,7% considerando soltanto le diagnosi confermate mediante biopsia.

Lo screening permette quindi di iniziare un percorso diagnostico nelle persone a rischio, comprese quelle che stanno bene o presentano sintomi che non vengono immediatamente collegati alla celiachia.

Chi dovrebbe fare gli esami per la celiachia?

Il medico può consigliare gli esami per la celiachia a chi presenta sintomi compatibili, ha un familiare celiaco oppure appartiene a un gruppo con un rischio maggiore. L’assenza di disturbi intestinali non esclude infatti la malattia.

Le linee guida europee ESsCD 2025 raccomandano un approccio ad hoc per i soggetti con sintomi o fattori di rischio. Il medico valuta comunque ogni caso individualmente, perché le indicazioni possono cambiare in base all’età, alla storia clinica del paziente e a eventuali malattie associate.

La familiarità merita particolare attenzione. Una metanalisi del 2024, basata su 34 studi e 10.016 familiari di primo grado, ha rilevato anticorpi positivi nell’11% dei partecipanti e una celiachia confermata mediante biopsia nel 7%. Tra i familiari che avevano ricevuto la diagnosi, il 34% non presentava sintomi.

La storia della dottoressa Priyanka Chugh mostra perché lo screening familiare può essere utile anche quando una persona sta bene. Aveva 12 anni quando suo fratello ricevette la diagnosi di celiachia. Di conseguenza, i medici consigliarono gli esami al resto della famiglia. Lo screening permise di scoprire che anche lei era celiaca, nonostante non avesse disturbi evidenti: «Ero alta, non avevo mai avuto problemi di perdita di peso e non ricordo alcun dolore addominale».

Priyanka ha raccontato la propria esperienza durante un incontro organizzato da Beyond Celiac, organizzazione statunitense impegnata nella ricerca sulla malattia. La sua testimonianza ricorda che anche quando ci si sente bene non si può essere al 100% certi di non avere la celiachia.

Quali esami del sangue si fanno per la celiachia?

Gli esami del sangue per la celiachia ricercano alcuni anticorpi che l’organismo può produrre in risposta al glutine. Di solito, il medico inizia con gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale di classe IgA e con il dosaggio delle IgA totali. Gli altri test servono soprattutto in situazioni specifiche.

Test di primo livello: anti-transglutaminasi IgA e IgA totali

Gli anticorpi anti-transglutaminasi tissutale IgA, indicati anche come tTG-IgA o anti-TG2 IgA, costituiscono il test iniziale di riferimento per la maggior parte delle persone. Presentano una buona capacità di individuare la celiachia e si possono misurare con un normale prelievo di sangue.

Il medico associa spesso questo esame al dosaggio delle IgA totali. Alcune persone producono quantità molto basse di queste immunoglobuline. In questi casi potrebbe emergere un risultato negativo agli anti-transglutaminasi IgA, nonostante la presenza della malattia. Conoscere il livello delle IgA aiuta a scegliere i test più adatti e a ridurre il rischio di falsi negativi.

Quando servono gli anticorpi anti-endomisio?

Gli anticorpi anti-endomisio IgA, abbreviati in EMA-IgA, possiedono un’elevata specificità per la celiachia. Il loro dosaggio richiede però una procedura più complessa e una maggiore esperienza dell’operatore.

Per questo, il medico non li utilizza sempre come primo esame. Può richiederli per rafforzare un risultato positivo o dubbio degli anti-transglutaminasi. Gli EMA assumono inoltre un ruolo importante nei percorsi che, in presenza di criteri rigorosi, consentono di formulare la diagnosi senza biopsia.

Quando vengono utilizzati anti-DGP e test di classe IgG?

Gli anticorpi contro i peptidi deamidati della gliadina, o anti-DGP non rappresentano, quantomeno inizialmente, il test più indicato per la maggior parte degli adulti. Possono però fornire informazioni utili in casi specifici.

Se gli esami rilevano un deficit di IgA, il medico può prescrivere test di classe IgG, come gli anti-DGP IgG o gli anti-transglutaminasi IgG. In una persona con livelli normali di IgA, invece, un tTG-IgG isolato risulta meno affidabile e può generare risultati falsamente positivi.

Le linee guida europee ESsCD 2025 raccomandano quindi un approccio graduale: anti-transglutaminasi IgA e IgA totali come punto di partenza, seguiti da esami mirati quando il primo risultato o le caratteristiche del paziente lo richiedono. Un pannello molto ampio non offre necessariamente una risposta più precisa e può complicare inutilmente l’interpretazione.

Come prepararsi agli esami per la celiachia?

Per eseguire correttamente gli esami per la celiachia, bisogna continuare a consumare alimenti contenenti glutine. Iniziare una dieta senza glutine prima del prelievo può ridurre gli anticorpi nel sangue e produrre un risultato falsamente negativo.

Il glutine deve rimanere nell’alimentazione anche durante gli eventuali approfondimenti diagnostici, salvo diversa indicazione dello specialista. Pane, pasta e altri prodotti a base di frumento, orzo o segale contribuiscono a mantenere attiva la risposta immunitaria che gli esami devono rilevare.

Chi ha già ridotto o eliminato il glutine dovrebbe informare il medico prima di sottoporsi alle analisi. In questi casi, lo specialista può valutare se occorre reintrodurlo in maniera controllata. Quantità e durata cambiano in base all’età, al periodo trascorso senza glutine e alla gravità dei sintomi. Per questo, non bisogna iniziare la reintroduzione in autonomia.

È necessario essere a digiuno?

Per la sola ricerca degli anticorpi della celiachia non sempre serve il digiuno. Il laboratorio potrebbe, però, richiederlo se il medico ha prescritto nello stesso prelievo altri esami, come glicemia, sideremia o profilo lipidico. Prima del prelievo conviene quindi:

• Seguire le istruzioni fornite dal laboratorio;
• Continuare a mangiare glutine;
• Non modificare la dieta nei giorni precedenti;
• Comunicare al medico i farmaci e gli integratori assunti;
• Non sospendere alcuna terapia di propria iniziativa;
• Segnalare se si segue già una dieta povera o priva di glutine.

La preparazione non richiede particolari cambiamenti nello stile di vita. L’aspetto decisivo consiste nel non eliminare il glutine prima che il medico abbia completato il percorso diagnostico.

Come si leggono i risultati degli esami per la celiachia?

I risultati degli esami del sangue per la celiachia possono essere negativi, positivi o dubbi. Il medico li interpreta considerando:

• Valori di riferimento del laboratorio;
• Quantità di glutine consumata;
• Livello delle IgA totali;
• Sintomi;
• Eventuali fattori di rischio.

Un risultato negativo risulta più attendibile se la persona continua a mangiare glutine e presenta livelli normali di IgA. Se il paziente ha già eliminato il glutine, soffre di un deficit di IgA oppure presenta sintomi e fattori di rischio rilevanti, il medico può decidere di proseguire gli accertamenti.

Un risultato positivo agli anticorpi anti-transglutaminasi non conferma automaticamente la diagnosi. Valori molto elevati aumentano la probabilità di celiachia, ma non indicano da soli la gravità dei sintomi o l’entità dell’eventuale danno intestinale.

Neppure un valore borderline permette di formulare conclusioni immediate. Il medico potrebbe consigliare a seconda del caso:

• Ripetizione del prelievo;
• Ricerca degli anticorpi anti-endomisio;
• Visita gastroenterologica.

È inoltre importante leggere il risultato in rapporto al limite superiore di normalità indicato nel referto. Metodi, unità di misura e intervalli di riferimento possono variare tra i laboratori: per questo, non conviene confrontare direttamente valori ottenuti in strutture diverse.

Le linee guida europee ESsCD 2025 raccomandano di interpretare la sierologia all’interno dell’intero quadro clinico. Se gli anticorpi risultano positivi o il sospetto rimane elevato nonostante un esito negativo, lo specialista stabilisce quali approfondimenti siano necessari.

Cosa succede se gli esami sono positivi o il sospetto rimane?

Se gli esami per la celiachia risultano positivi, il medico valuta il risultato e indica gli eventuali accertamenti necessari per arrivare alla diagnosi. Un esito positivo non significa quindi che il percorso sia già concluso. Anche in questa fase è importante continuare a mangiare glutine. Iniziare subito una dieta senza glutine potrebbe alterare i risultati degli approfondimenti successivi.

Quali approfondimenti vengono prescritti dopo un risultato positivo?

Il medico potrebbe indirizzare il paziente a un gastroenterologo, che esamina gli anticorpi, i sintomi, la familiarità e le eventuali condizioni associate.

Negli adulti, il percorso diagnostico prevede spesso una gastroscopia con biopsie duodenali. Durante l’esame, lo specialista preleva piccoli campioni dalla mucosa del duodeno, la prima parte dell’intestino tenue. Il patologo li analizza al microscopio per verificare la presenza delle alterazioni tipiche della celiachia, come l’atrofia dei villi intestinali. La gastroscopia consente quindi di:

• Osservare il tratto digestivo superiore;
• Prelevare più campioni in diverse aree del duodeno;
• Confermare o escludere il danno intestinale;
• Approfondire eventuali risultati discordanti.

Si può essere celiaci con esami del sangue negativi?

Sì, in alcuni casi una persona può avere la celiachia con esami del sangue negativi. Questa situazione non è frequente, ma il medico deve prenderla in presenza di sintomi o fattori di rischio sospetti. Un risultato falsamente negativo può dipendere da:

• Riduzione o eliminazione del glutine prima del prelievo;
• Deficit di IgA non riconosciuto;
• Assunzione di farmaci che riducono la risposta immunitaria;
• Forme iniziali o poco estese della malattia;
• Più raramente, celiachia sieronegativa.

In presenza di segni di malassorbimento, anemia persistente, calo di peso o forte familiarità, il gastroenterologo può richiedere ulteriori esami anche con anticorpi negativi, in particolare:

• Test di classe IgG;
• Gastroscopia con biopsie;
• Test genetico HLA-DQ2 e HLA-DQ8.

La celiachia sieronegativa richiede una valutazione specialistica particolarmente accurata. Prima di formulare la diagnosi, il medico deve dimostrare il danno intestinale ed escludere altre malattie che possono produrre alterazioni simili.

La celiachia può essere diagnosticata senza biopsia?

In alcuni casi è possibile formulare una diagnosi di celiachia senza biopsia, ma i criteri cambiano tra bambini e adulti. Nei bambini e negli adolescenti, le linee guida ESPGHAN permettono di evitare la biopsia quando:

• Gli anti-transglutaminasi IgA raggiungono almeno dieci volte il limite superiore di normalità;
• Gli anticorpi anti-endomisio IgA risultano positivi in un secondo campione di sangue;
• Il gastroenterologo pediatrico conferma che il percorso rispetta tutti i criteri previsti.

Le linee guida europee del 2025 hanno introdotto questa possibilità anche per alcuni adulti con meno di 45 anni. Gli anti-transglutaminasi IgA devono raggiungere almeno dieci volte il limite superiore di normalità e un secondo prelievo deve confermare la positività. Il percorso non risulta indicato in presenza di segnali che potrebbero suggerire altre patologie, come sangue nelle feci, difficoltà di deglutizione o segni di ostruzione.

Quando serve il test genetico per la celiachia?

Il test genetico per la celiachia serve soprattutto a escludere la malattia nei casi dubbi. Non rappresenta, invece, un esame di primo livello e non può confermare da solo la diagnosi.

Il test ricerca principalmente gli aplotipi HLA-DQ2 e HLA-DQ8, cioè alcune combinazioni di varianti genetiche associate alla predisposizione alla celiachia. Il laboratorio può analizzarle attraverso un campione di sangue o, in alcuni casi, un tampone prelevato dall’interno della guancia.

A differenza degli anticorpi, il profilo genetico non cambia se una persona elimina il glutine. Il test può quindi risultare utile quando:

• Il paziente segue già una dieta senza glutine e gli esami sierologici potrebbero risultare inattendibili;
• Gli anticorpi e la biopsia forniscono risultati discordanti;
• Rimangono dubbi su una diagnosi formulata in passato;
• Lo specialista deve valutare l’opportunità di un gluten challenge;
• Un familiare di una persona celiaca deve approfondire la propria predisposizione.

Cosa significa un risultato positivo?

La presenza di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 indica una predisposizione genetica, ma non dimostra che la persona sia celiaca o che svilupperà la malattia. Secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, circa il 30% della popolazione generale presenta HLA-DQ2.5 o HLA-DQ8, ma soltanto una piccola parte dei portatori sviluppa la celiachia. Dopo un risultato positivo, il medico valuta quindi gli anticorpi, i sintomi, la familiarità e gli eventuali altri accertamenti.

Cosa significa un risultato negativo?

L’assenza degli aplotipi associati rende la celiachia estremamente improbabile. Il risultato negativo risulta perciò più utile di quello positivo. Anche il test genetico richiede comunque un’interpretazione specialistica. Il medico deve verificare quali varianti ha analizzato il laboratorio e considerare il risultato insieme alla storia clinica del paziente.

Come funziona lo screening della celiachia nei bambini?

Lo screening della celiachia nei bambini si basa sulla ricerca di specifici anticorpi nel sangue. Il percorso diagnostico è lo stesso già visto per gli adulti. Il pediatra può prescrivere gli esami quando il bambino presenta sintomi compatibili, ha un familiare celiaco oppure convive con una condizione associata a un rischio maggiore.

Nei più piccoli, la celiachia può manifestarsi con diarrea, addome gonfio, scarso appetito, irritabilità o crescita rallentata. Nei bambini più grandi può causare anche anemia, stanchezza, dolori addominali ricorrenti o ritardo puberale.

Il programma nazionale di screening pediatrico in Italia

La Legge 130/2023 ha istituito in Italia un programma nazionale allo scopo di individuare precocemente la celiachia e il diabete di tipo 1 nella popolazione pediatrica, anche in assenza di sintomi. È importante distinguere il progetto pilota dal programma nazionale:

Lo schema attuativo prevede la ricerca degli anticorpi attraverso un campione di sangue. In caso di positività, i centri pediatrici di riferimento eseguono gli esami di conferma e prendono in carico il bambino. Le Regioni organizzano la raccolta dei campioni, i laboratori e le modalità di coinvolgimento dei pediatri.

Cosa ha mostrato il progetto D1CeScreen?

Il progetto D1CeScreen ha dimostrato che un programma su larga scala può individuare bambini con anticorpi positivi anche in assenza di sintomi. Secondo i dati riportati nella Relazione annuale del Ministero della Salute sulla celiachia, tra i 4.948 campioni analizzati, il 2,8% è risultato positivo agli anti-transglutaminasi IgA e un ulteriore 1,1% ha mostrato valori borderline.

Questi risultati non corrispondono automaticamente ad altrettante diagnosi. Lo screening individua i bambini che necessitano di ulteriori accertamenti: soltanto il percorso specialistico può confermare o escludere la celiachia.

Quanto costano e dove si fanno gli esami per la celiachia?

Gli esami per la celiachia si possono eseguire presso laboratori pubblici, strutture convenzionate con il SSN e laboratori privati. Con la prescrizione del medico di famiglia o del pediatra, il paziente paga generalmente il ticket previsto dalla propria Regione, salvo eventuali esenzioni personali. L’esenzione 059 spetta dopo la diagnosi e riguarda gli esami e le visite appropriati per il monitoraggio della celiachia ma non rende automaticamente gratuito lo screening iniziale. In regime privato, i costi indicativi sono:

• Circa 60-100 euro per i profili sierologici, in base al numero di anticorpi inclusi;
• Da circa 80 euro a oltre 150 euro per il test genetico HLA-DQ2 e HLA-DQ8;
• Da circa 200-250 euro per una gastroscopia, con possibili aumenti dovuti a sedazione, biopsie ed esame istologico.

Nei bambini che rientrano nel programma nazionale, lo screening pediatrico è gratuito e volontario. Se gli anticorpi risultano positivi o il sospetto rimane elevato, il percorso prosegue presso un centro di gastroenterologia.

Sul sito di prenotazioni mediche online EccellenzaMedica.it è possibile individuare e prenotare visite presso centri e specialisti di gastroenterologia. All'interno del portale sono presenti anche centri di gastroenterologia pediatrica e gastroenterologi pediatrici esperti nella diagnosi e nel trattamento della celiachia infantile.

Domande frequenti

Quali sono i campanelli d’allarme della celiachia?

Diarrea persistente, gonfiore, dolore addominale, anemia, stanchezza, perdita di peso e crescita rallentata nei bambini.

Si può essere celiaci senza avere sintomi?

Sì. Alcune persone non presentano disturbi evidenti e scoprono la celiachia attraverso esami eseguiti per familiarità o altri fattori di rischio.

Si può diventare celiaci da adulti?

Sì. La celiachia può manifestarsi e ricevere una diagnosi a qualsiasi età, anche dopo i 60 anni.

La celiachia è ereditaria?

Esiste una predisposizione genetica, ma la malattia non si trasmette automaticamente. Chi ha un familiare di primo grado celiaco presenta un rischio maggiore.

Celiachia e intolleranza al glutine sono la stessa cosa?

La celiachia è una malattia autoimmune che può danneggiare l’intestino. La sensibilità al glutine non celiaca può provocare disturbi, ma non causa la stessa risposta autoimmune.

L’aspetto delle feci può far sospettare la celiachia?

Possono essere molli, chiare, voluminose, maleodoranti o difficili da eliminare con lo scarico. Non esiste però un aspetto delle feci che permetta di diagnosticare la celiachia.

Quanto sono attendibili i test per la celiachia acquistati in farmacia?

Possono fornire una prima indicazione, ma non permettono di formulare la diagnosi. Un risultato positivo o negativo deve essere valutato dal medico e confermato con gli esami appropriati.

Per fare gli esami per la celiachia serve la ricetta medica?

Per eseguire gli esami tramite il SSN serve generalmente la prescrizione medica. Nei laboratori privati spesso non è obbligatoria, ma il consiglio del medico aiuta a scegliere i test corretti.

Quanto tempo occorre per ricevere i risultati degli esami?

Di solito i risultati degli esami del sangue arrivano entro pochi giorni lavorativi. I tempi cambiano in base al laboratorio e agli anticorpi ricercati.

Lo screening della celiachia si può fare anche nei neonati?

Non si esegue normalmente alla nascita. In Italia il programma nazionale di screening pediatrico prevede il controllo per la celiachia nella fascia dei 5-6 anni, mentre il pediatra può prescrivere prima gli esami in presenza di sintomi o fattori di rischio.

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